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人类的每个细胞都有46条染色体，分成23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体。染色体是DNA的一种特殊形式，它们在细胞分裂时扮演重要的角色。染色体的数量和结构对人体的正常发育和功能至关重要，如果出现染色体的缺失、多余、移位或倒置等异常，就会导致染色体畸变，染色体畸变是指细胞的染色体数目或形态发生改变。
染色体畸变的影响因人而异，有些人可能没有明显的症状，有些人则可能患上遗传性疾病。例如，唐氏综合症就是由于21号染色体有3条而引起的。染色体的移位或倒置可能不会影响携带者的健康，但是可能会增加他们的子女患病的风险。染色体或染色体组的数量不是正常的倍数，也就是非整倍体，可能会导致致命的后果，或者造成遗传性疾病。
染色体(chromosome)是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时，DNA以一种紧凑的方式存在的。在细胞核内，DNA围绕着一种叫做组蛋白的蛋白质卷曲并形成一条线状的结构，人类的染色体有两种不同的类型：常染色体(体染色体)和性染色体(异体染色体)。
在生殖过程中，我们常说的性细胞，如精子和卵子，是单倍体，它们的染色体数量只有体细胞的一半。也就是说，精子和卵子各自带有23条染色体，当它们结合后，就形成了含有父母双方遗传信息的23对染色体，这些染色体根据它们的大小和形状配对，从一对到第二十二对都是常染色体，男女都有，第二十三对是性染色体(Sex Chromosome)，男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。
在生殖过程中，如果父母的染色体或基因有缺陷，或者在发育过程中发生错误或突变，就可能导致遗传病，有些人会表现出病症，有些人会有性别的差异，还有些人只是携带了致病的基因，只有在特定的情况下才会发病。
我们在怀孕过程中遇到的一些问题，如胎停育、流产、胎儿畸形、不孕不育等，有一半以上的原因与染色体异常有关。因此，当出现这些问题时，就需要进行染色体检查了。
1、高龄生育的夫妇，特别是35岁以上的人群，他们的染色体异常的概率明显增加，这也是他们难以怀孕或者容易流产的原因之一。
2、有不孕症、复发性流产或者畸形胎儿史的夫妇，他们的染色体异常的比例高达10%甚至更高。
3、女性有原发性或继发性闭经;男性有睾丸发育不良，精子数量或质量低下或者没有精子;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形的人。
4、有家族遗传疾病的患者，家族中有先天性疾病或者智力低下的案例，他们在备孕前都需要进行染色体检查。
5、长期接触辐射、化学药物、病毒等有害环境的人群，这些外界因素可能会导致染色体的断裂或畸变，从而影响生育能力。
6、在进行不孕不育治疗中，选择试管婴儿的夫妇，试管婴儿治疗可以有效地帮助他们实现生育，但是为了提高试管婴儿的成功率、降低流产的风险、减少出生缺陷，进行第三代技术的PGT-A/PGT-M筛查和诊断是非常有必要的。
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